Järnöverbelastningsstörning: Allt du behöver veta

Järnöverbelastningsstörningar är en grupp av medicinska tillstånd som gör att kroppen lagrar överflödigt järn. De inkluderar ärftlig hemokromatos, ett genetiskt tillstånd där en persons kropp absorberar för mycket järn från mat och dryck.

Kroppen kan inte utsöndra överflödigt järn, så det lagras i vissa organ, särskilt i lever, hjärta och bukspottkörteln, vilket kan leda till organskador. Skador på bukspottkörteln kan orsaka diabetes. Överflödigt järn kan utan behandling också göra huden till en bronsfärg.

Med behandling har människor med detta tillstånd en bra syn. Behandlingar kan inkludera blodtryck för att minska kroppens järnnivåer och göra kostförändringar för att minska järnintaget.

I den här artikeln tittar vi på typer, orsaker, symtom och behandling av järnöverbelastningsstörning.

Vad är störningar i järnöverbelastning?

En person med järnöverbelastningsstörning kan uppleva trötthet och trötthet.

I en hälsosam kropp, när järnförråden är tillräckliga, minskar tarmarna absorptionen av detta mineral från mat och dryck för att förhindra att dess nivåer stiger för högt.

Personer med järnöverbelastningsstörningar absorberar mer järn än vanligt från mat eller kosttillskott. Kroppen kan inte utsöndra det extra järnet tillräckligt snabbt, så det fortsätter att byggas upp. Kroppen lagrar den i organvävnad, främst i levern, såväl som hjärtat och bukspottkörteln.

Det finns flera typer av järnöverbelastningsstörning. Ärftlig hemokromatos är ett primärt tillstånd som har en genetisk komponent. Människor kan också ha sekundär hemokromatos, som utvecklas till följd av en annan sjukdom eller tillstånd.

Orsaker

Det finns flera typer av järnöverbelastningsstörning, var och en med olika orsaker:

Primär hemokromatos: En genetisk mutation

Ärftlig hemokromatos, som människor också kan hänvisa till som primär eller klassisk hemokromatos, är en av de vanligaste genetiska tillstånden i USA. Inte alla med tillståndet upplever symtom.

Detta tillstånd drabbar oftast vita människor. Enligt en studie från 2018 har cirka 1 av 200 kaukasiska människor i USA och Australien ärftlig hemokromatos och 10–14% av var och en av dessa populationer bär de genetiska mutationerna.

Ärftlig hemokromatos uppstår på grund av en mutation i en gen som kallas HFE. Denna gen kontrollerar mängden järn som kroppen absorberar. Två möjliga mutationer i HFE genen är C282Y och H63D.

I USA har de flesta människor med ärftlig hemokromatos ärvt två kopior av C282Y, en från mamman och den andra från fadern. En person som ärver bara en felaktig gen är inte säker på att utveckla järnöverbelastningssyndrom, men de kommer att vara en bärare och de kommer förmodligen att absorbera mer järn än normalt.

Om båda föräldrarna är bärare är det en 1 av 4-chans att deras barn har två felaktiga gener, en från varje förälder. Vissa personer med två kopior av C282Y-mutationen upplever dock aldrig symtom.

Vissa människor ärver en C282Y-mutation och en H63D-mutation. En liten del av dessa människor kommer att utveckla symtom på hemokromatos. Att ärva två kopior av H63D är sällsynt och forskning har ännu inte bekräftat om detta kan öka risken för hemokromatos.

Sekundär hemokromatos: Resultatet av ett tillstånd

Enligt National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) kan sekundär hemokromatos bero på vissa typer av anemi, såsom talassemi eller kronisk leversjukdom, såsom kronisk hepatit C-infektion eller alkoholrelaterad leversjukdom.

Blodtransfusioner, tar orala järnpiller, eller har järninjektioner eller långvarig njurdialys kan också orsaka sekundär hemokromatos.

Juvenil hemokromatos

Juvenil hemokromatos är ett ärftligt tillstånd som härrör från defekter i en gen som kallas HJV. Järn byggs upp tidigare i livet och symtom uppträder mellan 15 och 30 år.

Symtom inkluderar diabetes och problem med sexuell utveckling. Utan behandling kan det vara dödligt.

Neonatal hemokromatos

Hos nyfödda med neonatal hemokromatos kan järn ackumuleras så snabbt i levern att barnet antingen är dödfött eller inte överlever länge efter födseln. Forskning tyder på att orsaken inte är genetisk. Det kan hända eftersom moderns immunsystem producerar antikroppar som skadar fostrets lever.

Riskfaktorer

Följande riskfaktorer kan öka en persons sannolikhet för att få hemokromatos:

• Genetiska faktorer: Att ha två kopior av ett fel HFE gen är den viktigaste riskfaktorn för ärftlig hemokromatos. Personen ärver en kopia av det muterade HFE gen från varje förälder. H avser högt och FE betyder järn.
• Familjhistoria: En person med en förälder, barn, bror eller syster med hemokromatos är mer benägna att ha det.
• Etnicitet: Enligt NHLBI har kaukasiska människor av nordeuropeisk härkomst en högre risk att få HFE genmutation och utveckla hemokromatos. De noterar att det är mindre vanligt hos människor av afroamerikanska, spansktalande, asiatiska och amerikanska indiska härkomst.
• Kön: Järnöverbelastning påverkar både män och kvinnor, även om det kan ha en mindre signifikant effekt på kvinnor.Anledningen till detta är att de flesta kvinnor regelbundet tappar blod under menstruationen, och blodförlust minskar järnnivåerna. Män kan utveckla symtom vid en ålder av 40–60 år, och kvinnor kan ha symtom efter klimakteriet.

Symtom

Tecknen och symtomen på järnöverbelastningsstörning är ofta milda, och en källa från 2019 rapporterar att i 3 av 4 fall visar personer med järnöverbelastning inga symtom.

Tecken uppträder vanligtvis inte förrän i medelåldern eller hos kvinnor efter klimakteriet. Numera är det mindre troligt att personer med hemokromatos utvecklar symtom eftersom diagnosen tenderar att äga rum tidigare än tidigare.

Om tillståndet utvecklas är de viktigaste symtomen:

• trötthet eller trötthet
• svaghet
• viktminskning
• buksmärtor
• höga blodsockernivåer
• hyperpigmentering eller att huden blir en bronsfärg
• en förlust av libido eller sexlust
• hos män, minskning av testikelns storlek
• hos kvinnor, minskad eller frånvarande menstruation

Med tiden kan följande tillstånd utvecklas:

• artrit
• leversjukdom eller cirros (permanent ärrbildning) i levern
• förstoring av levern
• diabetes
• Hypotyreos
• hjärtsjukdom
• pankreatit

Diagnos av hemokromatos

Hemokromatos kan vara svårt att diagnostisera utifrån symtomen eftersom dessa kan överlappa symtomen vid andra tillstånd. En läkare kan besluta att hänvisa personen till en hepatolog (en leverspecialist) eller en kardiolog (en hjärtspecialist).

Vissa tester kan hjälpa läkare att diagnostisera hemokromatos. Dessa inkluderar blodprover, leverprover, MR-undersökningar och genetisk testning.

Två olika typer av blodprov kan upptäcka järnöverbelastning, även innan symtom uppträder.

Serumtransferrinmättnadstestet mäter mängden järn bundet till transferrin - ett protein som transporterar järn i blodet. Mättnadsvärden på mer än 45% är för höga.

Serumferritintestet mäter mängden järn som kroppen har lagrat. Att känna till dessa nivåer hjälper en läkare att diagnostisera en person och övervaka dem under behandlingen.

Läkare måste utföra båda blodproverna, och de kan behöva upprepa dem för ökad noggrannhet, eftersom andra tillstånd också kan höja ferritinnivåerna.

Dessa är inte rutinmässiga blodprover, och läkare utför vanligtvis bara om någon har en förälder, barn eller syskon med hemokromatos.

Men människor kan också genomgå dessa tester om de har något av följande tecken, symtom och tillstånd:

• diabetes
• förhöjda leverenzymer
• erektil dysfunktion
• extrem trötthet
• hjärtsjukdom
• ledsjukdom

Hos personer som konsumerar överdrivna mängder alkohol eller de som har haft många blodtransfusioner eller hepatit C, kan resultaten av dessa blodprov tyder på överbelastning av järn.

Dessa ytterligare tester kan hjälpa till att bekräfta en diagnos av ärftlig hemokromatos:

• genetisk testning kan avgöra om personen bär HFE gen.
• MR-undersökningar för att kontrollera järnnivåer i levern
• en leverbiopsi kan bestämma järnnivåerna i levern och avslöja cirros eller andra skador, men detta test är mindre vanligt nuförtiden

Behandling

Om en person får tidig diagnos och behandling har de vanligtvis en normal livslängd. De bör dock ha regelbundna blodprover, och behandlingen fortsätter vanligtvis under livet.

Det finns flera behandlingar för järnöverbelastningsstörningar:

Flebotomi

Flebotomi, eller venesektion, är en vanlig behandling för att avlägsna järnrikt blod från kroppen.

Vanligtvis måste detta ske varje vecka tills nivåerna återgår till det normala. När järnnivåerna byggs upp igen måste personen upprepa behandlingen.

Hur mycket blod läkaren tar och hur ofta beror på:

• personens ålder och kön
• personens allmänna hälsa
• svårighetsgraden av järnöverbelastningen

Läkare kan ta bort en halv liter blod en eller två gånger i veckan i de tidiga stadierna av behandlingen. Efter detta kan de ta bort blod varannan var fjärde månad.

Flebotomi kan inte vända cirros, men det kan förbättra symtom som illamående, buksmärta och trötthet. Det kan också förbättra hjärtfunktionen och ledvärk.

Chelation

Järnchelationsbehandling innebär att man tar oral eller injicerad medicin för att ta bort överflödigt järn från kroppen. Läkemedel kan inkludera ett läkemedel som binder överflödigt järn innan kroppen utsöndrar det.

Även om läkare inte brukar rekommendera detta som en förstahandsbehandling för hemokromatos, kan det vara lämpligt för vissa människor.

Kostförändringar

Kostförändringar för att begränsa järnintaget kan hjälpa till att minska symtomen. Kostförändringar kan inkludera:

• undvika kosttillskott som innehåller järn
• undvika kosttillskott som innehåller C-vitamin, eftersom detta vitamin ökar järnabsorptionen
• minskar järnrika och järnberikade livsmedel
• undvika okokt fisk och skaldjur
• begränsa alkoholintaget, eftersom detta kan skada levern

Komplikationer

Utan behandling kan en ansamling av järn leda till hälsokomplikationer, såsom:

• cirros
• en högre risk för levercancer relaterad till cirros eller hemokromatos
• diabetes och tillhörande komplikationer
• hjärtsvikt om det byggs för mycket järn i hjärtat och kroppen inte kan cirkulera tillräckligt med blod
• oregelbundna hjärtrytm eller arytmier, vilket leder till bröstsmärtor, hjärtklappning och yrsel
• endokrina problem, såsom hypotyreoidism eller hypogonadism
• artrit, artros eller osteoporos
• brons eller grå hud på grund av avlagringar av järn i hudceller

Andra komplikationer kan inkludera depression, gallblåsersjukdom och vissa cancerformer.

Enligt Iron Disorders Institute har vissa obduktioner avslöjat att personer med neurodegenerativa sjukdomar - som Alzheimers sjukdom, multipel skleros och epilepsi - hade problem med järnnivåer i hjärnan.

Sammanfattning

Järnöverbelastningsstörningar, såsom primär hemokromatos, involverar överskott av järn som byggs upp i kroppen. Utan behandling kan tillståndet orsaka allvarliga komplikationer och det kan vara livshotande.

År 2007 drog kanadensiska forskare slutsatsen att hemokromatos är en "vanlig och relativt enkel genetisk sjukdom att behandla."

Med behandling kan människor ha en normal livslängd, särskilt med tidig diagnos och effektiv hantering.