Vad ska man veta om DiGeorge syndrom?
DiGeorge syndrom är en kromosomstörning som vanligtvis påverkar den 22: e kromosomen. Flera kroppssystem utvecklas dåligt och det kan finnas medicinska problem, allt från hjärtfel till beteendeproblem och klyftgom.
Villkoret är också känt som 22q11.2-borttagningssyndrom. Cirka 90 procent av personerna med tillståndet har en liten radering på den 22: e kromosomen på platsen Q11.2.
Denna radering är nu känd för att vara ansvarig för flera tidigare namngivna syndrom som nu alla faller under 22q11.2-borttagningssyndromet.
Andra namn inkluderar velocardiofacial syndrom, conotruncal syndrom, Shprintzen syndrom och CATCH22.
DiGeorge syndrom antas drabba 1 av 4000 personer. Funktionerna varierar dock mycket. Som ett resultat kommer underdiagnos och feldiagnos sannolikt att inträffa.
Snabba fakta om DiGeorge syndrom
Här är några viktiga punkter om DiGeorge syndrom.
- DiGeorge-syndromet kallas vanligtvis 22q11.2-borttagningssyndrom, eftersom detta mest korrekt återspeglar dess ursprung
- Radering av gener från den 22: e kromosomen sker vanligtvis slumpmässigt och tillståndet ärvs sällan.
- Symtomen beror på organsystem som påverkas.
- DiGeorge syndrom diagnostiseras ofta med ett specifikt blodprov.
- Behandlingen beror på symtomen och de system som påverkas.
Orsaker
DiGeorge syndrom är resultatet av borttagningen av 22q11.2-segmentet i en av de två kopiorna av kromosom 22. Det påverkar ungefär 30 till 40 gener.
Många av dessa gener är ännu inte helt förstådda.
Syndromet börjar vanligtvis som en slumpmässig händelse under befruktning, antingen på moderns eller faderns sida. Det kan hända under fostrets utveckling.
De flesta fall ärvs inte, och det finns sällan en familjehistoria av tillståndet.
I ungefär tio procent av fallen överförs det dock från en förälder till ett barn.
Symtom
Om ett barn har DiGeorge-syndrom kan föräldrar eller vårdgivare märka att de har:
- förseningar i att lära sig gå eller prata och andra utvecklings- och inlärningsfördröjningar
- hörsel- och synproblem
- mun- och utfodringsproblem
- kort växt
- frekventa infektioner
- ben-, ryggrads- eller muskelproblem
- ovanliga ansiktsdrag, inklusive en underutvecklad haka, låghåriga öron och vidsträckta ögon
- en klyftgom eller andra gomsjukdomar
Hjärtproblem påverkar troligen aorta.
De kan inkludera:
- ventrikulär septaldefekt, ett hål mellan de nedre hjärtkamrarna
- truncus arteriosus, ett hjärtkärl som saknas
- tetralogi av Fallot, en kombination av fyra onormala hjärtstrukturer
Syndromet kan innefatta ett brett spektrum av tecken och symtom.
De inkluderar:
- andningssvårigheter
- mun, arm, hals eller handkramper
- frekventa infektioner
- försenad tillväxt
- dålig muskeltonus
- en högre risk för vissa beteendeproblem, såsom ADHD
- en högre risk senare i livet för vissa psykiatriska störningar som schizofreni
- autoimmuna sjukdomar såsom idiopatisk trombocytopeni purpura, autoimmun hemolytisk anemi, autoimmun artrit och autoimmun sköldkörtelsjukdom
- abnormiteter i bisköldkörteln, vanligtvis hypoparathyroidism, orsakar onormal kalcium- och fosformetabolism och ibland kramper
- avvikelser i bröstkörteln, såsom en liten, underaktiv tymus
- blå hudfärg (cyanos) på grund av dålig cirkulation orsakad av hjärtfel
Andra symtom kan inkludera hörselnedsättning, synstörningar och förändrad njurfunktion
På grund av den signifikanta variationen i DiGeorge-syndromet bestäms typ och svårighetsgrad av symtomen av det påverkade organsystemet.
DiGeorge syndrom kan bli uppenbart vid födseln, i spädbarn eller under tidig barndom.
Diagnos
DiGeorge syndrom diagnostiseras oftast med ett blodprov som kallas FISH-analys (Fluorescent In Situ Hybridization).
En vårdgivare kommer sannolikt att begära en FISH-analys om ett barn har symtom som kan indikera DiGeorge syndrom, eller om det finns tecken på hjärtfel. Vissa typer av hjärtfel är starkt förknippade med tillståndet.
Behandling
Behandlingen beror på de inblandade organsystemen. Det kan involvera ett brett spektrum av vårdpersonal.
Dessa inkluderar:
- barnläkare
- kardiologer
- genetiker
- immunologer
- smittsamma specialister
- endokrinologer
- kirurger
- terapeuter (yrkesmässig, fysisk, tal, utvecklings- och mental)
Olika tillstånd orsakade av DiGeorge syndrom kräver olika typer av behandling.
Hypoparathyroidism
Behandlingen inkluderar tillskott med vitamin D eller kalcium och med bisköldkörtelhormon.
Begränsad bröstkörtelfunktion kan påverka immunsystemets förmåga att bekämpa infektioner, och det kan förekomma milda eller måttliga infektioner. Behandling och schemaläggning av vacciner är vanligtvis samma som för barn utan tillstånd. Immunfunktionen blir vanligtvis starkare när barnet blir äldre.
Allvarlig dysfunktion i tymus utgör en risk för svår infektion. Thymusvävnadstransplantation, benmärgstransplantation, stamcellstransplantation eller transplantation av sjukdomsbekämpande blodceller kan vara nödvändig.
Andra behandlingar
Andra behandlingar inkluderar:
- Klyftgom: Kirurgisk reparation är vanligtvis nödvändig.
- Hjärtfel: Kirurgisk reparation kan behövas.
- Utveckling: Sjukgymnastik, utbildning och språkstöd är några exempel på den hjälp som finns.
- Psykisk vård: Vissa psykiska sjukdomar kan kräva behandling beroende på diagnosen.
Syn
För närvarande finns det inget botemedel mot DiGeorge-syndromet, och det är ett livslångt tillstånd. Utsikterna beror på det påverkade organsystemet och svårighetsgraden av tillståndet.
En del av problemen tenderar dock att förbättras med åldern, såsom hjärt- och språkproblem. De flesta människor kan förvänta sig att leva ett normalt liv, men de kan fortsätta att uppleva infektioner och andra problem. Vuxna med tillståndet kan ofta leva självständigt.
Som med de flesta medicinska tillstånd är tidig diagnos och behandling viktigt. Det är också viktigt att delta i alla medicinska möten, eftersom löpande övervakning kan hjälpa en individ att upprätthålla en god hälsanivå.
Den som är orolig för risken för diGeorge-syndrom bör prata med sin vårdgivare.
