Vad är Aperts syndrom?
Apert syndrom är en sällsynt genetisk störning som får fostrets ansikts- och skalben att smälta samman för tidigt i sin utveckling.
Apert syndrom orsakar abnormiteter i ansiktet och i skalan, vilket kan leda till synskador och tandproblem. Apert syndrom kan också orsaka abnormiteter i fingrar och tår.
Denna artikel ger en översikt över Aperts syndrom, inklusive symtom, behandlingar och utsikter för detta tillstånd.
Vad är Aperts syndrom?
Bildkredit: Gzzz, (2016, 14 januari)
Apert syndrom är ett tillstånd där skallen i benen smälter samman för tidigt, vilket påverkar formen på huvudet och ansiktet.
Människor födda med Apert syndrom kan uppleva problem med syn och tänder på grund av den onormala formen på ansikts- och skalben.
I många fall smälter också tre eller flera fingrar eller tår ihop, vilket kallas syndaktiskt.
Aperts syndrom är en genetisk störning. Det förekommer vanligtvis utan någon familjehistoria av syndromet, men det kan också ärvas från en förälder.
Symtom
Karakteristiska symtom på Apert syndrom inkluderar:
- en konformad skalle, känd som turribrachycephaly
- ett ansikte som ligger djupt i mitten
- ögon som är vida och utbuktar utåt
- en näbb med näbb
- en underutvecklad överkäke, vilket kan göra att tänderna blir trånga
Ansikts- och skalanavvikelser kan leda till vissa hälso- och utvecklingsproblem. Om det inte korrigeras uppstår synproblem ofta som ett resultat av grunda ögonuttag. Överkäken är vanligtvis mindre än genomsnittet, vilket kan leda till tandproblem när barnets tänder växer.
Med Aperts syndrom är skallen mindre än vanligt, vilket kan sätta press på hjärnan som utvecklas. Personer med Apert syndrom kan ha en genomsnittlig nivå av intellekt eller en mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning.
Barn födda med Aperts syndrom har ofta bäddade fingrar och tår. Oftast smälter tre fingrar eller tår ihop, men ibland kan en hel uppsättning fingrar eller tår vara bäddade. Mindre vanligt kan ett barn ha ytterligare fingrar eller tår.
Ytterligare tecken och symtom på Apert syndrom inkluderar:
- hörselnedsättning
- svår akne
- kraftig svettning
- fusion av ryggben i nacken
- oljig hud
- saknar hår i ögonbrynen
- förseningar i tillväxt och utveckling
- återkommande öroninfektioner
- en klyftgom
- milda till måttliga intellektuella funktionshinder
Orsaker
Aperts syndrom är en födelseavvikelse orsakad av en mutation av FGFR2 gen. Detta kan inträffa hos spädbarn utan sjukdomshistoria, eller de kan ärva det från en förälder.
De FGFR2 genen producerar ett protein som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2. Detta protein har många viktiga roller i fostrets utveckling, inklusive en nyckelroll vid signalering av bencellsutveckling.
När denna genmutation inträffar, FGFR2 fortsätter att signalera längre än vanligt, vilket leder till tidig fusion av skallen, ansiktet, fötterna och handbenen.
Mutationer till FGFR2 gen kan också orsaka flera andra relaterade störningar, inklusive:
- Pfeiffer syndrom
- Crouzons syndrom
- Jackson-Weiss syndrom
Frekvens och arv
Apert syndrom är ett extremt sällsynt tillstånd. Antalet personer som har det är inte känt och uppskattningarna varierar mellan källorna.
US National Library of Medicine uppskattar att det drabbar 1 av 65 000 till 88 000 nyfödda, och National Organization for Rare Disorders (NORD) uppskattar att siffran är närmare 1 av 165 000 till 200 000 födda.
De flesta fall av Aperts syndrom uppträder utan någon tidigare familjehistoria av sjukdomen. NORD rapporterar dock också att när en förälder har sjukdomen kommer barnet att ha 50 procents chans att utveckla den. Denna statistik gäller för varje graviditet.
Detta syndrom verkar påverka män och kvinnor lika.
Diagnos
Aperts syndrom kan ofta diagnostiseras vid födseln eller i en tidig ålder.
För att formellt diagnostisera en person med Aperts syndrom kommer en läkare att leta efter de karakteristiska benavvikelser som påverkar huvud, ansikte, händer och fötter.
En läkare kan utföra en skalröntgen- eller CT-skanning av huvudet för att bestämma benens abnormiteter. Molekylär genetisk testning kan också användas för att hjälpa till med diagnosen.
Behandling
Behandling av Aperts syndrom varierar mellan individer. En läkare kommer ofta att arbeta nära med personen och deras familj för att utveckla en plan för behandling av symtomen.
I vissa fall kan en läkare rekommendera operation för att minska trycket på personens hjärna.
Andra kirurgiska alternativ är också möjliga, till exempel för att omforma ansiktsdrag eller för att separera smälta fingrar eller tår.
Ett barn med Aperts syndrom kommer att behöva livslånga observationer och kontroller. En läkare kommer att kontrollera efter ytterligare komplikationer orsakade av Aperts syndrom och föreslå lämpliga behandlingar.
Vanliga behandlingar för Aperts syndromrelaterade komplikationer inkluderar:
- korrigera synproblem
- terapier för att hantera utvecklings- och tillväxtförseningar
- tandbehandling för att korrigera trånga tänder
Syn
Tidig diagnos hos spädbarn kommer att förbättra chanserna att framgångsrikt behandla några av symtomen och komplikationerna vid Apert syndrom.
Aperts syndrom påverkar ofta inte en persons livslängd, även om hjärtproblem eller andra tillhörande tillstånd kan leda till komplikationer.
De långsiktiga utsikterna för personer med Aperts syndrom förbättras tillsammans med framstegen inom modern medicin.
Behandling kan ofta förbättra de totala utsikterna för en person med Aperts syndrom.
Ett barn med Apert-syndrom ska få klinisk vård. Detta kan inkludera terapi för att hjälpa ett barn och deras familj att hantera de dagliga utmaningarna med detta syndrom.
