Antifosfolipidsyndrom: Vad ska man veta
Antifosfolipidsyndrom är en immunsjukdom där onormala antikroppar är kopplade till onormala blodproppar i vener och artärer. Det påverkar mest benen, men blodproppar kan också bildas i njurarna, lungorna och andra organ.
Det kan leda till komplikationer under graviditeten, såsom återkommande graviditetsförlust och för tidiga födda.
Antifosfolipidsyndrom (APS) är också känt som Antifosfolipid Antibody Syndrome, Hughes syndrom eller klibbigt blod.
De onormala antikropparna angriper fetter som innehåller fosfor, så kallade fosfolipider. Hjärtklaffsavvikelser är vanliga hos personer med APS, och upp till en av tre fall av stroke under 50 år kan bero på det.
I benen kan APS leda till djup ventrombos (DVT). Om en blodpropp utvecklas i hjärnan finns det en allvarlig risk för stroke.
Det finns inget botemedel mot APS, men nuvarande behandlingar kan avsevärt minska risken för att utveckla blodproppar.
De flesta personer med APS som får behandling kan leva ett normalt, hälsosamt liv, men sällan kommer en person med syndromet att fortsätta att utveckla blodproppar.
Enligt APS Foundation of America anses mellan 1 och 5 procent av befolkningen i USA ha APS. Det är ansvarigt för 15 till 20 procent av alla fall av DVT och lungemboli eller blodproppar i lungan. Det drabbar kvinnor tre till fem oftare än män.
Symtom
Tecken och symtom på antifosfolipidsyndrom beror främst på var blodproppar färdas och var de bildas.
En koagel eller embolus, som är en resande koagel, kan resultera i:
- DVT: En blodpropp bildas i en av de stora venerna, vanligtvis i armen eller benet, och den blockerar cirkulationen helt eller delvis. Om en DVT-blodpropp rör sig in i lungorna kan ett livshotande tillstånd som kallas lungemboli (PE) uppstå.
- Lungemboli (PE): En embolus, eller resande koagel, dyker upp i en del av kroppen, cirkulerar genom hela kroppen och blockerar sedan blod som strömmar genom ett kärl i en annan del av kroppen. I PE blockerar en embol en artär som matar lungorna.
- Komplikationer av graviditet: Dessa inkluderar återkommande missfall, för tidig förlossning och preeklampsi eller högt blodtryck under graviditeten.
- Ischemisk stroke: En blodpropp avbryter blodflödet till en del av hjärnan, vilket minskar syretillförseln och glukos. Hjärncellsdöd och hjärnskador kan bli resultat. Cirka 75 procent av alla strokefall är ischemisk.
Mindre vanliga tecken och symtom inkluderar:
- huvudvärk eller migrän
- demens och anfall, om en blodpropp blockerar blodflödet till delar av hjärnan
- livedo reticularis, ett spetsliknande lila utslag på knän och handleder
Cirka 30 procent av personer med APS har hjärtklaffsavvikelser. I många fall förtjockas mitralventilen eller utvecklas extra massa, vilket får blod att läcka tillbaka in i ett av hjärtkamrarna. Vissa patienter kan ha problem med aortaklaffen.
Trombocytnivåerna kan sjunka. Blodplättar är de blodkroppar som behövs för normal koagulation. Detta kan leda till blödningsepisoder, till exempel näsblod eller blödande tandkött. Vissa människor kan uppleva blödningar i huden och orsaka små röda fläckar.
I mycket sällsynta fall kan en person utvecklas:
- chorea, ett ofrivilligt ryck i kroppen och lemmarna
- minnesproblem
- psykiska problem, såsom depression eller psykos
- hörselnedsättning
Symtom tenderar att förekomma mellan 20 och 50 år, men ibland utvecklas de under barndomen.
Katastrofalt antifosfolipidsyndrom
Katastrofalt antifosfolipidsyndrom (CAPS) är en typ av "trombotisk storm", där flera blodproppar plötsligt bildas. Det drabbar en liten minoritet av patienter med APS och skadar successivt flera organ.
Blodproppar utvecklas plötsligt över hela kroppen, vilket resulterar i multipelt organsvikt. Varför det händer är oklart.
Symtomen varierar beroende på vilka organ som påverkas, men de inkluderar:
- buksmärtor
- förvirring
- ödem eller svullnad i anklar, fötter eller händer
- krampanfall eller kramper
- progressiv andfåddhet
- trötthet
- koma
- död
Symtom tenderar att visas plötsligt och förvärras snabbt.
CAPS är en medicinsk nödsituation och patienten kommer att behöva intensivvård så snart som möjligt så att kroppens funktioner kan bibehållas medan högdosantikoagulantia administreras.
Forskning tyder på att cirka 46 procent av patienterna med katastrofalt antifosfolipidsyndrom inte överlever den initiala händelsen, och det finns en risk för en upprepad händelse någon gång, även med medicinsk vård.
Behandling
En läkare ordinerar vanligtvis läkemedel för att tunna blodet för att minska risken för koagulation. Patienten kommer normalt att behöva detta läkemedel under resten av sitt liv.
Möjliga kombinationer inkluderar aspirin med warfarin eller Coumadin eller eventuellt heparin. Om warfarin inte fungerar kan dosen ökas eller heparin kan tillsättas.
Antikoagulanternas koagulationsverkan kan ibland leda till blödning eller kraftig blödning.
Patienter bör söka medicinsk hjälp omedelbart om de upplever:
- blod i avföring, urin eller kräkningar
- hosta blod
- näsblod som varar längre än 10 minuter
- svår blåmärken
Patienter som får trombos måste normalt ta heparin och warfarin. När trombosen rensas fortsätter de med warfarin.
Behandling under graviditet
En kvinna med diagnos med APS ska planera för graviditet före befruktningen. Behandlingen börjar i början av graviditeten och slutar efter förlossningen.
Under en oplanerad graviditet kan behandlingens effektivitet minskas eftersom den inte börjar förrän flera veckor efter befruktningen.
Behandlingen är normalt aspirin, heparin eller båda, beroende på tidigare blodproppar av graviditetskomplikationer. Warfarin kan orsaka fosterskador och det används inte under graviditet.
Om patienten inte svarar på denna behandling kan intravenösa immunglobulininfusioner och kortikosteroider, såsom prednison, ordineras.
Om det inte finns några problem vid tredje trimestern kan heparinbehandlingen avbrytas, men aspirinbehandlingen kan behöva fortsätta till slutet av graviditeten.
Regelbundna blodprov måste fortsätta för att säkerställa att blodet fortfarande kan koagulera tillräckligt för att stoppa blödningen om patienten får blåmärken eller skär sig själv.
Diagnos
En läkare kommer att testa för antifosfolipidsyndrom om patienten har minst en episod av trombos eller graviditetsförlust.
Ett blodprov visar om en person har onormala antikroppar.
Ibland kan ofarliga antifosfolipidantikroppar utvecklas under begränsade perioder på grund av en infektion eller något läkemedel, så ett andra test kommer att behövas för att bekräfta resultatet.
Om blodprov avslöjar onormala antikroppar, kommer läkaren att bedöma patientens medicinska historia för att avgöra om tidigare symtom kan ha orsakats av antifosfolipidsyndrom.
Orsaker
APS är en autoimmun sjukdom. En autoimmun sjukdom orsakar antikroppar att attackera bra celler av misstag.
I APS producerar personens immunsystem antikroppar som kallas antifosfolipidantikroppar.
Dessa onormala antikroppar angriper proteiner och fetter i blodet, och särskilt fosfolipider.
Fosfolipider är cellmembranämnen som spelar en roll i blodproppsprocessen.
Om antikropparna attackerar fosfolipiderna kan detta öka risken för att utveckla blodproppar.
Blodpropp hindrar människor från att blöda för mycket efter till exempel en skada.
De fetter och proteiner som attackeras anses vara viktiga för att upprätthålla blodkonsistensen.
Blodet blir klibbigt, vilket avsevärt ökar risken för att utveckla blodproppar.
Människor med antifosfolipidsyndrom producerar antikroppar som attackerar antingen fosfolipiderna eller blodproteinerna som binder till fosfolipiderna.
Det finns två huvudtyper av APS:
- Primärt antifosfolipidsyndrom: Det är inte kopplat till någon annan sjukdom eller tillstånd men utvecklas isolerat
- Sekundärt antifosfolipidsyndrom: Det utvecklas tillsammans med en annan autoimmun sjukdom, såsom lupus
Varför autoimmuna störningar inträffar är oklart, och det är också oklart varför vissa personer med onormala antikroppar aldrig utvecklar symtom.
En kombination av genetiska och miljömässiga faktorer verkar vara inblandade.
Riskfaktorer
Genetiska faktorer verkar påverka sannolikheten för att ha APS. Om en familjemedlem har syndromet, har individen en högre risk att utveckla det själv.
Andra riskfaktorer inkluderar:
- lupus, Sjögrens syndrom eller annan autoimmun sjukdom
- hepatit C, syfilis, cytomegalovirus (CMV), parvovirus B19 och några andra infektioner
- vissa mediciner, inklusive hydralazin, som används för att behandla högt blodtryck, och vissa antiepileptika
Vissa människor har antikropparna men utvecklar inte tecken eller symtom. Men vissa triggers kan orsaka att tillståndet utvecklas hos dessa människor.
Utlösare inkluderar:
- fetma
- graviditet
- höga kolesterolnivåer
- högt blodtryck
- hormonbehandling (HRT)
- orala preventivmedel
- tobaksrökning
- stanna stilla för länge, till exempel under en lång flygning
- ett kirurgiskt ingrepp
Unga och medelålders kvinnor är mer benägna att utveckla APS, men det kan påverka antingen kön och i alla åldrar.
Förebyggande
En patient med APS måste vidta alla möjliga åtgärder för att minska risken för att utveckla blodproppar.
Detta inkluderar:
- röker inte
- bibehålla en hälsosam kroppsvikt
- förblir fysisk aktiv
Diet
Det är viktigt att följa en hälsosam diet med mycket frukt och grönsaker och låg fetthalt och socker.
APS Foundation of American rekommenderar personer med APS att:
- bibehålla samma diet som före diagnosen, såvida inte läkaren instruerar något annat
- undvik "bingeing" och kraschdieter
- begränsa intaget av livsmedel som är rika på K-vitamin till en portion per dag, till exempel en kopp rå eller en halv kopp kokt spenat, kålrot, gurkskal, broccoli, rosenkål, grön salladslök, kål och senap gröna.
- undvik persilja, grönkål, tång och grönt te
Människor som använder warfarin behöver upprätthålla ett stabilt intag av vitamin K. Patienter ska inte göra några kostförändringar eller använda några tillskott av nya läkemedel utan att först rådfråga sin läkare.
