Vad man ska veta om mikrocefali

Mikrocefali är ett sällsynt neurologiskt tillstånd. Jämfört med barn i samma ålder har ett barn med mikrocefali ett mindre huvud och ibland en mindre hjärna.

Onormal hjärnutveckling åtföljer ofta mikrocefali. Tillståndet kan ofta förekomma tillsammans med andra stora fosterskador. Mikrocefali kan dock vara den enda abnormiteten som finns.

Tillståndet förekommer mellan 2 och 12 av 10 000 levande födda varje år i USA.

I den här artikeln undersöker vi orsakerna, diagnosen och behandlingen av mikrocefali.

Orsaker

Mikrocefali är en krympning av hjärnan och skallen. En rad genetiska tillstånd, infektioner och sjukdomar kan orsaka det.

Orsaken till mikrocefali är inte alltid klar. Tillståndet kan utvecklas vid födseln eller under de första åren av livet.

Vissa förhållanden kan dock ha ett samband med dess utveckling.

Förhållanden som ökar risken för att utveckla mikrocefali inkluderar:

• genetiska eller kromosomala abnormiteter, såsom Downs syndrom
• infektioner under graviditet, såsom röda hund, toxoplasmos, cytomegalovirus, vattkoppor och eventuellt Zika-viruset
• svår undernäring
• kraniosynostos eller för tidig sammansmältning av skalens suturlinje
• cerebral anoxi, ett tillstånd som involverar en minskning av syretillförsel till fostrets hjärna
• moderns okontrollerade fenylketonuri (PKU), en medfödd anomali som begränsar kroppens förmåga att bryta ner en specifik aminosyra

Miljöfaktorer kan också öka risken för mikrocefali. Om mamman utsätter ett foster utsatt för olagliga droger, alkohol eller toxiner i livmodern, är risken för att barnet utvecklar hjärnavvikelser högre.

Symtom

Medan det definierande inslaget i mikrocefali är minskad huvudomkrets, har tillståndet andra hälsoeffekter som kan begränsa livskvaliteten och försämra utvecklingen.

Effekterna av mikrocefali på utvecklingen kan variera från mild till svår och kan inkludera:

• försenad utveckling, som att lära sig att tala, stå, sitta eller gå i en senare ålder än andra barn i ett liknande skede
• inlärningssvårigheter
• rörelse- och balansfrågor
• ett högt rop
• problem med utfodring, såsom dysfagi eller sväljsvårigheter
• hörselnedsättning
• nedsatt syn från skador på näthinnan, området längst bak i ögat
• förvrängda ansiktsdrag och uttryck
• hyperaktivitet
• kort växt

I svåra fall kan mikrocefali vara livshotande.

Diagnos

CT-skanningar kan hjälpa till att identifiera mikrocefali.

Ibland kan en läkare upptäcka närvaron av mikrocefali vid ett ultraljud i andra eller tredje trimestern och diagnostisera anomali före spädbarnets födelse.

För att ett barn ska få diagnosen mikrocefali efter födseln kommer de att genomgå en djupgående undersökningsprocess.

Den diagnostiska processen för mikrocefali kan innefatta:

• en fysisk undersökning, inklusive en utvärdering av huvudets omkrets
• släkthistoria och utvärdering av föräldrarnas huvudstorlekar
• kartlägga huvudtillväxt över tid

När en läkare har diagnostiserat mikrocefali kan läkare också använda CT- eller MR-undersökningar och blodprov för att utvärdera svårighetsgraden och orsaken till mikrocefalen, liksom alla andra associerade tillstånd.

Några av dessa tester kan också ge vårdteamet information om förekomsten av en infektion i livmodern som kan ha orsakat strukturella hjärnförändringar.

Behandling

Ingen behandling eller botemedel finns för närvarande för mikrocefali.

Istället fokuserar behandlingen på att hantera tillståndet och lindra kopplade hälsoproblem, såsom anfall. Om en pågående process bidrar till mikrocefali, såsom undernäring, kommer vårdpersonal också att ta itu med detta.

Spädbarn med mild mikrocefali behöver vanligtvis endast rutinmässiga kontroller. De som har en allvarligare form av tillståndet kan emellertid kräva tidiga barns interventionsprogram för att stärka deras fysiska och intellektuella förmågor.

Dessa program kommer ofta att innehålla tal, fysisk och arbetsterapi.

Ett tillstånd som kallas kraniosynostos kan orsaka mikrocefali. I fall av kraniosynostos smälter lederna mellan benen på en spädbarnsskalle i förtid och förhindrar hjärnan från att växa helt.

Detta tillstånd är dock vanligtvis reversibelt med kirurgi som hjälper till att omforma skallen.

Syn

Medan behandlingsalternativ hanterar snarare än att bota mikrocefali, har vissa personer med tillståndet normal kognitiv funktion och ett huvud som växer sig större över tiden trots att de är mindre än det vanliga tillväxtmönstret.

Men personer med mikrocefali som ett resultat av Zika har ofta en allvarligare presentation som till och med kan behöva intensivvård livslångt.

Förebyggande

Tala med din vårdgivare om de personliga riskerna med att ha ett barn med mikrocefali och de steg du kan vidta för att sänka den risken.

Under varje graviditet är det viktigt att minska risken för komplikationer genom att undvika alkohol, droger och andra toxiner.

Vattkoppor, rubella, cytomegalovirus och toxoplasmos har kopplingar till tillståndet, så vidta förebyggande åtgärder mot dessa sjukdomar.

Möjlig koppling mellan mikrocefali och Zika-virus

Zika-viruset har länkar till mikrocefali.

På grund av den senaste tidens oro över risken för mikrocefali och Zika-virus rekommenderar Centers for Disease Control (CDC) att kvinnor som är gravida undviker att resa till regioner där sjukdomen finns.

Klicka här för en fullständig, uppdaterad översikt över länder som CDC anger som en risk för Zika.

Dr Mark DeFrancesco, ordförande för American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), rekommenderade följande i ett uttalande som stödde de riktlinjer som fastställts av CDC.

"Resor till regioner med pågående Zika-virusutbrott rekommenderas inte för kvinnor som är gravida eller kvinnor som överväger graviditet."

Information om Zika utvecklas och förändras ganska snabbt. Följ den här länken för de senaste uttalandena och rekommendationerna från ACOG.

För att lära dig mer om CDC: s reserekommendationer, besök deras webbsida om resehälsovården.