Vad man ska veta om cystisk fibros hos barn

Cystisk fibros är en genetisk störning som påverkar cellerna som producerar slem, matsmältningsvätskor och svett.

Personer med cystisk fibros (CF) får vanligtvis en diagnos i tidig barndom. Mer än 30 000 barn och unga vuxna i USA lever för närvarande med tillståndet.

CF kan orsaka olika komplikationer, inklusive kroniska lunginfektioner, näringsbrister och infertilitet. Även om det inte finns något botemedel kan behandling förbättra barnets livskvalitet och förlänga deras livslängd.

I den här artikeln beskriver vi orsakerna och symtomen vid CF och beskriver de procedurer som läkare använder för att diagnostisera och övervaka tillståndet. Vi ger också information om olika behandlingar för CF.

Orsaker

En person får vanligtvis diagnosen CF i tidig barndom.

Cystisk fibros uppträder som ett resultat av en mutation i en specifik gen som kallas cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR) -gen. Forskare har identifierat mer än 1000 olika mutationer som kan orsaka CF, varav några leder till allvarligare symtom än andra.

Om ett barn föds med CF betyder det att båda föräldrarna bär minst en kopia av CF-genen. När två bärare - som bara har en kopia av genen - har ett barn, har barnet 25% chans att utveckla CF.

De som ärver CF-genen från endast en förälder får inte tillståndet. De kommer emellertid att vara en bärare av genen.

Den viktigaste riskfaktorn för CF är att ha en familjehistoria av tillståndet. Människor som är vita och har nordeuropeisk härkomst har också ökad risk.

Symtom

De flesta barn med CF uppvisar symtom före sin första födelsedag. Typ och svårighetsgrad av symtom varierar från barn till barn. Vissa barn kanske inte visar tecken på CF förrän de är äldre.

I vissa fall kan barn ha symtom från födseln. Till exempel kan nyfödda barn ha meconium ileus. Denna tarmhinder uppstår när spädbarnets första avföring, eller "mekonium", är så tjock att den blockerar tarmarna.

Andra symtom inkluderar:

• salt smakande hud
• överdriven svettning
• återkommande lunginfektioner eller sinusinfektioner
• ihållande hosta, väsande andning eller andra astmaliknande symtom
• andfåddhet, även i vila
• hosta upp blod eller tjockt slem
• kronisk diarré eller avföring som är illaluktande eller fet
• svårigheter att absorbera vissa näringsämnen
• dålig tillväxt
• svårigheter att gå upp i vikt
• buksmärtor
• runda och förstorade fingrar och tår
• hjärtförstoring
• tillväxt i näsan, kallad näspolyper
• rektal prolaps, där nedre tarmen sticker ut från anusen
• leverproblem
• diabetes

Vissa CF-symtom är vanligare än andra. Till exempel, nästan alla som har CF upplever lungsjukdom.

Dessutom har cirka 90% av barn med CF blockeringar i rören som leder från bukspottkörteln. Dessa blockeringar kan orsaka näringsbrister och associerade problem med fysisk utveckling.

Diagnos

En läkare kan genomföra ett antal tester för att diagnostisera CF.

Det är möjligt att testa för cystisk fibros under graviditeten. Dessa genetiska tester indikerar dock inte om ett barns CF-symtom kommer att vara milda eller svåra.

Enligt Cystic Fibrosis Foundation kontrollerar alla 50 stater i USA och District of Columbia efter CF under nyfödd screening. Detta test involverar vanligtvis ett blodprov. Om blodprovet indikerar CF kommer en läkare att utföra ett svettest.

Ett svettest är standard CF-test. Det handlar om att analysera saltnivåerna i en persons svett. Läkare utför testet två gånger. Om båda resultaten visar höga nivåer av salt antyder det att personen har CF. Nyfödda kan ha ett svettest när de når 10 dagars ålder.

Andra tester är tillgängliga för att övervaka barns symtom och bestämma svårighetsgraden av CF. Dessa inkluderar:

• blodprov för att bedöma näringsnivåer
• röntgen på bröstet
• test för att kontrollera bakterier i lungorna
• lungfunktionstester för att mäta andningen
• test för att kontrollera bukspottkörtelns funktion

Behandling

Behandling för CF syftar till att minska symtomens svårighetsgrad, förhindra komplikationer och öka livslängden. De mest lämpliga behandlingsalternativen för ett barn beror på typ och svårighetsgrad av deras symtom.

Vanligtvis kommer föräldrar och vårdgivare till ett barn med CF att behöva komplettera barnets kost med vitaminer, mineraler och matsmältningsenzymer. Dessa åtgärder kan hjälpa till att förhindra näringsbrister och säkerställa sund tillväxt och viktökning.

Andra behandlingsstrategier inkluderar:

Immuniseringar

Barn med CF är mer benägna att utveckla infektioner. Som sådan är det viktigt att de får alla sina vacciner enligt schemat, särskilt de för influensa och pneumokocksjukdom.

Läkemedel

Barn med CF kan få mediciner för att stödja lungfunktionen och för att kontrollera och behandla infektioner och inflammation. Några behandlingsalternativ inkluderar:

• antibiotika för lunginfektioner
• antiinflammatoriska läkemedel för att minska inflammation i luftvägarna
• bronkdilatatorer för att hålla luftvägarna öppna
• slemförtunnande läkemedel
• insulininjektioner, om bukspottkörteln slutar producera insulinorala bukspottkörtelnzymer för att förbättra näringsabsorptionen

Bröstgymnastik

Bröstfysioterapi hjälper människor att få upp slem från lungorna. Föräldrar och vårdgivare till barn med CF kan klappa barnets bröst försiktigt flera gånger dagligen för att lossa slem. Genom att göra detta blir slem lättare för barnet att hosta upp. Vissa andningstekniker kan också vara fördelaktiga.

Enheter som en elektrisk bröstklaff eller en speciell uppblåsbar väst kan också hjälpa till med avlägsnande av slem. De är dock mer lämpade för användning av äldre barn eller vuxna.

Kirurgi

Flera olika typer av operationer finns tillgängliga för att behandla CF, beroende på en persons symptom.

Några exempel på kirurgiska ingrepp inkluderar:

• avlägsnande av näspolyper som stör andningen
• avlägsnande av tarmstopp eller behandling av andra tarmproblem
• en lungtransplantation för allvarliga eller livshotande lungproblem
• en levertransplantation vid leversvikt

Andra medicinska ingrepp

Beroende på barnets symtom kan andra medicinska ingrepp vara nödvändiga. Vissa barn kan behöva ett matrör för att få extra näring medan de sover.

I vissa fall kan en läkare suga slem från luftvägarna för att lindra andningssvårigheter.

När CF utvecklas kan syrebehandling vara nödvändig. Läkare rekommenderar ibland att andas in rent syre för att behandla lung hypertoni, som kan utvecklas i CF. Lunghypertension är termen för högt blodtryck som påverkar artärerna i lungorna.

Syn

Behandlingar för CF kan hjälpa barn att leva långa och uppfyllande liv.

Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros kan människor med tillståndet nu leva längre än de tidigare decennierna. Nya behandlingar hjälper barn att leva bekväma och uppfyllande liv.

De flesta barn kan gå i skolan, gå på lekdatum och delta i fysiska aktiviteter, precis som sina kamrater.

Människor med CF lever vanligtvis i 30- eller 40-årsåldern. Författarna till en studie från 2018 uppskattade att mer än 50% av de barn som föds med CF det året skulle leva minst 41 år. Vissa människor med CF lever in i 70-talet.

Nuvarande CF-forskning utforskar sätt att sakta sjukdomsprogressionen. En dag kan forskare till och med upptäcka ett botemedel.

Hämtmat

CF är ett livslångt tillstånd som orsakar problem med lung- och matsmältningsfunktioner. Det ökar också risken för komplikationer, såsom diabetes och leversjukdom.

Flera behandlingar kan dock hjälpa barn och vuxna med CF att hantera sina symtom och förbättra deras livskvalitet.

Föräldrar och vårdgivare till barn med CF står inför unika utmaningar. Organisationer som Cystic Fibrosis Foundation kan ge dem hjälp och information. Det finns också många lokala och online supportgrupper för dem med CF och deras nära och kära.