Autismblodprov: Ett steg närmare
Efter forskning som publicerades förra året beskriver ett nytt papper den ytterligare framgången med ett diagnostiskt blodprov för autism. Resultaten kan hjälpa till att diagnostisera tillståndet i en yngre ålder.
Autism spectrum disorder (ASD) är en rad tillstånd som påverkar hur en individ interagerar med världen.
Även om varje fall är annorlunda kan symtomen inkludera repetitiva beteenden, tics, ångest och inlärningssvårigheter.
Det finns många frågor om ASD som fortfarande är obesvarade.
Vi förstår till exempel fortfarande inte exakt varför det inträffar och det finns inget botemedel.
Ju tidigare ASD plockas upp desto bättre tenderar resultatet att bli. Men eftersom klinisk observation är det enda sättet att diagnostisera ASD är det bara möjligt när barnet är cirka 4 år gammalt.
Jakten på diagnostik
Att utforma ett tillförlitligt diagnostiskt test för ASD är en utmaning som ett antal institutioner har tagit upp. En sådan institution är Rensselaer Polytechnic Institute i Troy, NY.
Istället för att leta efter en enda kemikalie att mäta använde forskarna - ledd av professor Juergen Hahn - en big data-metod och sökte efter mönster i metaboliter.
År 2017 fick forskarna sin första framgång. De analyserade blod från 149 personer med ASD-diagnos och bedömde varje prov med avseende på nivåer av 24 metaboliter. Kemikalierna var alla relaterade till två speciella cellulära vägar: metionincykeln och transsulfurationsvägen.
Efter att ha gjort detta kunde forskarna skapa ett test som korrekt kunde identifiera mer än 96 procent av ASD-fallen inom gruppen som de hade rekryterat.
Nyligen bestämde sig samma team för att replikera sina resultat i en ny dataset.
Testa blodprovet
De utvärderade data från 154 barn med ASD, tagna av forskare från Arkansas Children's Research Institute i Little Rock. Den här gången hade de dock bara tillgång till information om 22 av de 24 metaboliska markörerna som de använde i den senaste prövningen.
Deras resultat publicerades denna månad i tidskriften Bioteknik och translationell medicin, och de är uppmuntrande.
När de använde algoritmen förutspådde den ASD korrekt i 88 procent av fallen.
Medan 88 procent är ett imponerande resultat är det lägre än framgångsgraden från tidigare studier. Prof. Hahn tycker att detta beror på att de två saknade metaboliterna visade sig vara starka indikatorer i den senaste studien. Resultaten är dock fortfarande spännande.
"Det mest betydelsefulla resultatet är den höga grad av noggrannhet som vi kan uppnå med denna metod på data som samlats in år förutom den ursprungliga datasetet."
Prof. Juergen Hahn
Uppskattningsvis 1 av 59 barn i USA har ASD, och att kunna upptäcka tillståndet i tidigast möjliga ålder är känt för att förbättra resultaten.
Förhoppningsvis kommer detta nya test att gå snabbt vidare till nästa forskningsfas, så att det snart kan vara tillgängligt för kliniker.
Prof. Hahn är angelägen om att gå vidare och säger: "Detta är ett tillvägagångssätt som vi skulle vilja se gå vidare till kliniska prövningar och i slutändan till ett kommersiellt tillgängligt test."
