HOMOCYSTINURI: ORSAKER, SYMTOM OCH TESTER - GENETIK

Vad man ska veta om homocystinuri

Homocystinuri är en genetisk störning där kroppen inte kan bryta ner en viss aminosyra.

Störningen går från föräldrar till barn på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att två kopior av en oregelbunden gen måste finnas för att den ska kunna utvecklas.

I den här artikeln definierar vi homocystinuri och diskuterar orsaker och symtom. Vi förklarar också hur läkare diagnostiserar och hanterar sjukdomen.

Vad är homocystinuri?

En person med homocystinuri kan uppleva närsynthet.

Hos personer med homocystinuri kan kroppen inte bryta ner vissa proteiner. Specifikt påverkar tillståndet metabolismen av en aminosyra som kallas metionin.

Aminosyror är viktiga mänskliga byggstenar. Metionin är ett naturligt förekommande protein som spädbarn behöver för tillväxt och vuxna behöver reglera kväve i kroppen. Alla aminosyror innehåller kväve, vilket gör kväve till en viktig del av humant DNA.

Det finns flera olika former av homocystinuri, som skiljer sig åt i sina symtom.

Utbredning

I USA undersöker läkare för homocystinuri vid födseln. Screening upptäcker dock inte alla former av homocystinuri. En person med tillståndet kan därför inte få en diagnos i upp till 5 år efter födseln.

Homocystinuri utvecklas hos ungefär 1 av 200 000 till 300 000 barn i USA

Villkoret är vanligare bland människor med vissa nationaliteter. I USA är det vanligare hos vita människor från New England och de av irländsk härkomst. I dessa grupper påverkar tillståndet 1 av 50 000 nyfödda.

Den vanligaste formen av homocystinuri kallas cystathionin beta-syntas (CBS). Genetics Home Reference rekommenderar att 1 av 200 000–335 000 människor världen över har denna typ.

Orsaker och riskfaktorer

Eftersom homocystinuri är genetiskt autosomalt recessivt måste ett barn ärva en kopia av den muterade genen för homocystinuri från varje förälder för att utveckla tillståndet.

Föräldrar som bara bär en muterad gen får inte ha några symtom på homocystinuri.

Enligt forskare har barnet till föräldrar som båda är bärare av genen:

25% chans att få homocystinuri
50% av att vara en bärare av genen men inte upplever symtom
en 25% chans att bli opåverkad och inte bära den muterade genen

Symtom

I de flesta fall av homocystinuri är enzymet cystathionin beta-syntas (CBS) inte effektivt. Som ett resultat kan kroppen inte bryta ner aminosyrorna metionin och homocystein.

Höga nivåer av båda aminosyrorna byggs upp i kroppen, vilket kan vara giftigt och skada nervsystemet. Skador kan uppstå i hjärnan, liksom i kärlen som transporterar blod och lymf runt kroppen.

Tecken och symtom på homocystinuri blir tydliga under det första leveåret. Medan vissa spädbarn bara upplever milda effekter kan symtomen förvärras när individen utvecklas till barndomen och till och med vuxenlivet.

Symtom kan inkludera:

närsynthet
förskjutning av ögonlinserna
blek hud och hår
svaga ben
sidokrökning av ryggraden
långa, tunna armar och ben
bröstdeformiteter
utvecklingsförseningar och inlärningssvårigheter
beteendeproblem

Symtom som är mindre vanliga inkluderar:

megaloblastisk anemi, vilket är en störning där antalet röda blodkroppar är lägre än normalt och blodkropparna är ovanligt stora
spädbarn som inte växer eller går upp i vikt i förväntad takt
rörelse- och gångproblem
kramper

Många av dessa symtom kan bli värre när en baby konsumerar mat som kroppen inte kan bryta ner. Perioder av sjukdom och infektion kan också utlösa dessa symtom.

Komplikationer

Den allvarligaste komplikationen av homocystinuri är blodproppar, vilket kan vara livshotande och öka risken för stroke.

Kognitiv funktionshinder är också möjlig, men tidig diagnos och framgångsrik behandling kan minska risken.

Förskjutna linser i ögonen kan skada synen. Linsersättning kan vara nödvändigt för att hjälpa vissa människor.

Här lär du dig att känna igen symtomen på en blodpropp.

Diagnos

Tydliga tecken som kan få en läkare att testa för homocystinuri inkluderar att ett barn är extremt tunt och för långt för sin ålder eller inte växer som förväntat.

Dessutom kommer läkaren att leta efter tecken på bröstdeformitet, spinal krökning och förskjutna ögonlinser.

Synundersökningar kan avslöja synproblem, medan röntgen kan visa tecken på svaga ben. Genetisk testning, aminosyrascreening, leverbiopsier och leverenzymtester kan också hjälpa en läkare att bekräfta en diagnos av homocystinuri.

Genetisk testning

Forskare rekommenderar gentestning för alla som har en familjehistoria av homocystinuri och vill ha barn.

Men eftersom detta tillstånd är ett resultat av en genetisk mutation är det inte möjligt att förhindra det. Den enda anledningen till genetisk testning är att ge människor en uppfattning om deras risk att överföra en genmutation som kan leda till homocystinuri.

Behandling

Det finns inget botemedel mot homocystinuri. Det är dock möjligt att hantera tillståndet med kostbegränsningar, kosttillskott och medicinering.

Höga doser av vitamin B-6-tillskott har varit till hjälp för vissa människor. De flesta personer med sjukdomen kommer att behöva ta dessa tillskott under resten av livet.

Ett annat behandlingsalternativ är betain, som är ett näringsämne som hjälper till att avlägsna homocystein från blodomloppet. Att ta folsyra med betain kan också vara fördelaktigt.

Läs mer om effekterna av vitamin B-6 på kroppen.

Mat att undvika

Individer som inte svarar på vitamin B-6-behandlingar bör följa en låg metionindie. De kommer att behöva undvika livsmedel som innehåller höga halter av aminosyran metionin, såsom: